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le syndrome de joubert






DIAGNOSTIC
léa a 3 ans et est atteinte d'un syndrome de joubert, c'est une maladie génétique rare affectant les vermis cérébelleux soit en absence total ou en malformation de ceux-çi.
Il y a plusieurs formes de syndrome de joubert avec differents niveaux de gravités qui incluent généralement des mouvements mal commandés ce qui provoquent un retard psychomoteur.





Le combat de notre petite léa
A 11 mois il est pratiqué sur léa une IRM cérébrale qui révèle une atrophie corticale diffuse sous et sus tentorielle, la substance blanche présente de très importants hypersignaux T2 et FLAIR au niveau périventriculaire et surtout sous cortical.Le neurologue nous parle à ce moment là de retard global non expliqué, et à 15 mois le résultat de la génétique tombe: NORMAL pas de maladie génétique.C'est le soulagement,on se dit que peu importe le temps que cela prendra, elle finira pas marcher et parler comme tout les enfants de son age. Sur les conseils de professionnels, nous la mettons en halte garderie 3 matinée par semaine, elle a 2 séances de kiné par semaine, elle est suivi tous les mois par une ophtamo pédiatre, elle voit également un médecin réeducateur, une orthophoniste 1 fois par semaine et bien évidemment elle est suivi dans un CAMS 1fois par semaine.
Un emploi du temps très chargé pour un enfant.
Et puis il y a peu de temps nous apprenons assez bizarrement que notre fille est atteinte du syndrome de joubert, sur le coup c'est un choc, on ne s'y attendait pas la neurologue ne nous avait pas mis en garde qu'il était possible que léa est une maladie orpheline malgrès un cariothype normal et surtout pourquoi 3 ans pour savoir, mais la réalité est là il faut affronter et surtout comprendre cette maladie pour mieux aborder les désordres de notre fille.





UN COMBAT BIEN RECOMPENSE
les atteintes de Léa sont les suivantes:
RETARD MOTEURS (ne marche pas)
IMPORTANT STRABISME
PENCHEMENT DE TETE VERS LA DROITE(jusqu'à 2 ans)
QUELQUES FAUSSE ROUTE(rarement depuis qu'elle a 3 ans)
IRRITABILITE
PROBLEME D'ARTICULATION(dysarthrie)


Depuis que léa est née nous avons décelé en tant que parents de petites anomalies tel qu'un STRIDOR(respiration forte dû au manque de maturité d'une petite valve dans la trachée)vers 4 mois problème de port de tête, fausse route avec le lait, vers 11 mois elle commence a tenir assise, mais ne sait pas se tourner dans son lit, ni se relever, ne sait pas tousser donc au moindre rhume c'est la kiné respiratoire et sans compter les problèmes de dents comme tout petits de son âge sauf qu'elle se mort tellement fort qu'elle s'ouvre les levres ou encore se perce de par en par sous la lèvre inferieure.
Vers 12 mois le medecin réeducateur décèle des problèmes importants de défenses des membres inférieurs et supérieurs qui se caractérisent par une sensibilité du touché(n'aime pas entrer en contact avec une matiere, de l'eau et tout objet qui pourrait la toucher sans qu'elle le désire)
vers 18 mois Léa nous fait comprendre qu'elle veut se lever et trouve la moindre occasion pour raidir ses jambes dès que l'on veut la mettre dans sa chaise haute elle se met debout. Nous en parlons au medecin réeducateur qui nous interdit de la mettre debout même à sa demande et de l'autre la neurologue nous dit que c'est très bien pour son équilibre, nous les parents sommes au milieu et ne savons plus quoi faire alors nous faisons donc une radio du bassin et celle ci révèle que le médecin réeducateur a raison et que si l'on continue notre fille peut être immobilisée à vie avec une coquille.
2 ans, Léa dit quelques mots et se fait de mieux en mieux comprendre, elle commence à tenir assise sur ses talons puis s'assoit seul dans son lit, se retourne, léa mange à la cantine des morceaux, elle se promène sur les fesses.
Aujourd'hui à 3 ans léa à un mini vocabulaire, elle se met beaucoup à genoux dressé, se déplace sur les fesses, se met à quatre pattes et se déplace, assise sur une chaise en appui sur la table de salon se lève.
La progression est lente et est marquée par des périodes d'évolution spectaculaire, la prochaine étape devrait être debout en équilibre puis la marche.

Juin 2005 léa parle mieux, se lève avec appui à la moindre occasion, essai de se lever seule sans appui y arrive parfois mais retombe sur ces fesses aussi vite par manque d'équilibre; nous avons eu l'accord pour l'auxiliaire de vie scolaire pour la rentrée des classes elle ira toutes les matinées + 2 apres-midi continuera la kiné 2 fois/semaine + cams + orthophonie. Elle va être opérée des yeux le 30 juin 2005 et nous vous tiendrons au courant.


Nous sommes plutot confiant pour l'avenir, au vu des progrès réalisés cette année, nous sommes convaincus que l'année 2005 va etre une année charnière.


DECEMBRE 2005
Léa a super bien progressé et surtout depuis son entrée à l'école, tout d'abord il faut savoir que la commission(directrice,maitresse; psy; educatrice)a refusé l'auxiliaire de vie car ils ont pensé que léa évoluerait plus vite sans. Sinon elle s'est bien intégrée. Le comportement c'est mieux aussi, elle me harcèle moins quand on va chez des amis elle va jouer avec les enfants plutôt que de passer sa soirée a pleurer pour être sur mes genoux(ca vaut de l'or) et le soir extraordinaire surtout pour nous parents, elle s'endort normalement c'est à dire avec une petite lumière et une petite histoire(après l'effort le réconfort)c'est mieux que de l'endormir dans mes bras!!. Depuis 2 ou 3 mois, elle se déplace plus aisement avec plus de facilité tres souvent debout en se tenant à une chaise, un mur, un meuble.Sa kiné pense qu'elle ne va pas tardé à marcher.


3 JANVIER 2006

la kiné ne s'est pas trompée pour la semaine de noel elle nous faisait 3 pas et maintenant elle en fait le double et garde l'équilibre. Quel plus beau cadeau on aurait pu avoir. Sinon nous avons traversé un mauvais passage avant les fêtes car léa est tombée malade comme beaucoup d'enfant mais cette fois-ci il a fallu lui faire des séances de kiné respi (dur dur) elle ne dormais pas la nuit car elle voulais toussé mais n'y arrivait pas. le kiné n'en parlons pas, elle se débattait si fort, elle le frappé et moi y compris.après chaque séance elle était triste car savait qu'elle avait mal "réagie" (dur de faire de la kine respi a 4ans et d'avoir la sensation que quelqu'un veut vous étrangler)


7 Février 2006

Léa continue sa progression impressionnante, elle peut désormais traverser la salle a manger toute seule en marchant avec un équilibre fragile,la plupart du temps elle marche et je lui tiens la main, elle commence à avoir une meilleure démarche;
je dois reprendre mon travail debut mars et elle va devoir aller à l'école tous les jours et manger à la cantine. Autant pour moi cela est dur que pour léa c'est un cadeau du ciel, elle va à l'école avec plaisir et voudrai y aller le mercredi,samedi et dimanche.


le 25 Avril 2006

Cela fait prèsque 2 mois que j'ai repris mon travail et je dois dire que ça fait du bien, Léa s'est bien adaptée tout comme sa soeur carla. La marche est encore mieux, elle essaie de courrir, c'est génial mais j'ai l'impression de rater pleins de choses depuis que je travaille et d'être moins disponible pour mes petites beautées.
Je voudrais rendre hommage à mon mari qui m'a toujours épaulé mais aujourd'hui plus que jamais. Il s'occupe à merveille des filles, de la maison quand je suis au travail et croyez moi c'est un gros souci de moins dans notre vie de tous les jours.

le 10/04/07
cela fait plus d'un an que j'ai repris mon travail tout se passe à merveille, quelque fois fatiguée mais tout va très bien. Léa a toujours une prise en charge Kiné et orthophoniste. depuis quelques semaines elle marche moins bien tombe plus facilement mais cela est dû certainement au fait de grandir et de devoir retrouver un nouvel équilibre. Elle articule moins bien aussi et pour rétablir tout cela nous la faisons répéter très souvent, elle recommence parfois à se mordre la lèvre inférieur mais nous arrivons à la faire arrêter quand nous la surprenons en pleine nuit mais il faut être très ferme et ne pas avoir peur de se lever plusieurs fois à part cela, elle a toujours se caractère de feu, c'est une battante et elle s'épanouie super bien. Le fait que léa grandit nous aident beaucoup car nous avons maintenant des conversations de parents à enfant et cela permet de régler tous ces petits tracas quotidien que chaque parent vit au jour le jour. Carla sa grande soeur a beaucoup de patiente et est très gentil avec elle, nous avons beaucoup de chance de les avoir. Pour rien au monde je changerai quoi que ce soit .Nous avons fêté ses 5 ans ce week-end, elle a été gatée bien évidemment.

Un grand merci à Tous, pour vos mots sympas et vos emails

le 1/09/07

Léa se porte à merveille, elle a passé de très bonne vacances, aucun probleme particulier. Il reste cette démarche bien à elle, elle court, elle parle bien, continue par moment à se mordre la levre inferieure mais sans se faire très mal; elle a toujours son stridort (forte respiration lorsqu'elle est excitée à jouer ou au contraire concentrée). Nous allons reprendre la Kiné et l'orthophonie 1 fois par semaine; nous devons avouer que le handicap de léa est beaucoup moins présent dans notre vie de tous les jours, léa vit et se comporte comme tout enfant de son age. nous somme conscient de la chance que nous avons car bien evidemment nous savons que ce n'est pas le cas de tous les enfants atteints de cette maladie. Nous allons prendre rdv avec l'orthopediste pour ces pieds car ils rentrent trop vers l'interieur à mon gout et puis nous allons revoir la neurologue pour faire un bilan qui serai à coup sur tres positif.
A BIENTOT


le 10/10/2008

cela fait bien longtemps que je n'avais pas donne de nouvelles de léa. elle a fait son entrée dans la cour des grands elle est au cp. tout se passe bien, elle a 1 h de soutient en + le vendredi pour des problèmes de graphisme sinon sa maitresse dit qu'elle va s'en sortir sans souci. elle est studieuse et aime aller à l'école.
elle a toujours 1 fois par semaine la kine + orthophoniste et cela se passe bien.
Nous avons rdv avec la neuro prochainement je pense qu'elle va être stupéfaite des progrès de léa.
Encore un grand merci pour vos messages de soutiens
pour entrer en contact avec nous
sinacori83@aliceadsl.fr

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